Solução para todos os males? – Genética


3d Illustration of DNA molecule. The helical molecule of a nucleotide in the environment of the organism like in space. The concept genome and modification of the body

Quando, em 1865, Gregory Mendel publicou o artigo Experiências em hibridização de plantas (cujo título original era Versuche über Pflanzen-Hybriden) na revista da Sociedade de História Natural de Brun (Républica Checa), descrevendo e quantificando regras da hereditariedade (transmissão de características de uma geração para a outra) pouca importância lhe foi dada.

Mendel efetuou várias experiências com ervilheiras, tendo sugerido que era possível prever os fenótipos dos descendentes após um determinado cruzamento entre variantes diferentes. Os leitores do artigo original de Mendel questionaram-se sobre o interesse destas experiências para a saúde, mas nem o próprio Mendel percebeu o alcance das suas descobertas. Só no início do século XX é que Archibald Garrod estabeleceu a relação entre as experiências de Mendel (regras da hereditariedade) e uma doença humana (Alcaptonúria), apercebendo-se de que essas regras eram úteis para o estudo das doenças humanas. Assim, sem ter noção do alcance do seu trabalho, Mendel foi o pai da Genética e Garrod o seu padrinho.

A todo o vapor…

Inovações surpreendentes

Só em 1953 é que dois investigadores do Reino Unido – Francis Crick e James Watson – propõem um modelo explicativo para a estrutura do DNA que, na altura, já se sabia ser a base da informação para a hereditariedade que Mendel tinha descrito. Daí em diante, surgiram inúmeras descobertas e tecnologias que permitiram, por exemplo, sequenciar o DNA de um organismo e assim perceber como os caracteres de Mendel se manifestavam (conceito de gene e de expressão génica) ou como poderiam originar variação (conceito de mutação génica e variabilidade genética).

Ainda no século XX, um conjunto de investigadores de vários países iniciaram o projeto de sequenciação do Genoma Humano. Este projeto permitiu que, em 2003, se tivesse um esboço de toda a sequência do DNA dos humanos (qualquer coisa como 3 mil e 500 milhões de letras A, T, C e G, organizadas em 23 cromossomas) e assim começar a localizar genes e regiões de regulação. Ainda na primeira década do século XXI, desenvolveu-se uma técnica para sequenciar grandes quantidades de DNA (Sequenciação de Próxima Geração), permitindo sequenciar o genoma total de um indivíduo em poucos dias por um custo aceitável de alguns milhares de euros.

Fatores genéticos sempre presentes

Hoje podemos estudar a variabilidade genética de um indivíduo e identificar doenças genéticas, prever o risco de desenvolver doenças (genéticas, infeciosas, não transmissíveis) ou pensar num cuidado de saúde personalizado, numa dieta personalizada ou numa terapia farmacológica personalizada (Nutrigenética ou Farmacogenética).

Mas será que podemos adaptar o nosso estilo de vida em função dos nossos genes?

Na maioria dos casos, o efeito dos genes e do ambiente (dieta, estilo de vida, medicamentos) é multifatorial e diverso, e as recomendações que podemos dar a um indivíduo terão de ser mais generalistas e aplicadas a vários indivíduos. No entanto, em algumas situações, é possível identificar uma dieta personalizada com base no perfil genético, como por exemplo na doença celíaca (isenção de glúten devido a uma mutação no sistema de genes HLA) ou na intolerância à lactose (devido a uma variante genética no gene da lactase) ou a intolerância à frutose (mutação num gene de metabolização deste açúcar presente na fruta). Podemos também indicar uma suplementação de ácido fólico a portadores de uma variante genética no gene da MTHFR. Podemos ainda decidir a melhor dose de Varfarina em função da presença de variantes em vários genes, diminuindo o risco de embolia em doentes cardíacos. Mas, mais uma vez, temos vários fatores genéticos e ambientais na equação, fazendo com que em muitos casos ainda não seja possível a aplicação destes conhecimentos em grande escala.

Por outro lado…

Percebemos que a natureza colocou guardiões no DNA para regularem a nossa longevidade e capacidade de regeneração. Refiro-me ao Telómeros, regiões terminais (as pontas) dos nossos cromossomas. Para nossa sorte, a natureza também criou uma proteína, a telomerase, que em determinadas situações consegue aumentar os telómeros, permitindo que a célula se divida mais vezes e regenere tecidos. Todo este mecanismo é regulado pela genética e pode ser ativado ou inibido pelo estilo de vida e pela dieta, tendo-se percebido que o comprimento dos telómeros pode ser usado como biomarcador de qualidade de vida.

Mutações e tumores: evite-os

Por fim, descobrimos que o nosso ambiente natural e o ambiente artificial que criamos todos os dias exercem uma influência sobre o nosso DNA, para que se mantenha saudável ou para provocar o aparecimento de lesões e, consequentemente, mutações no DNA. Assim, sabemos que vários componentes presentes no ar (poluição, fumo de tabaco, pó de amianto, entre outros), na nossa alimentação (Hidrocarbonetos policíclicos Aromáticos, nitrosaminas, entre outros), na radiação solar (ultravioletas) ou nas radiações ionizantes (energia nuclear, centrais nucleares, raios X) podem provocar lesões no DNA, conduzindo a mutação e ao crescimento anormal das células e formação de tumores.

Assim, a redução da exposição a alguns destes compostos pode reduzir o risco de mutação e contribuir para uma vida mais saudável.

Vemos que a resposta para muitas das nossas questões está na Genética. Contudo, está nas nossas mãos a escolha do estilo de vida que nos garante uma melhor rentabilização do perfil genético. Claro que em muitos casos, e sempre sob indicação de profissionais especializados na área, a realização de uma análise de DNA pode ser uma mais-valia.

 

Miguel Brito,
Professor Coordenador com Agregação da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, do Instituto Politécnico de Lisboa (ESTeSL/IPL)
Coordenador do Centro de Investigação em Saúde e Tecnologia (H&TRC)
Investigador Coordenador do Centro de Investigação em Saúde de Angola (CISA)

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